È stata creata la prima banca di cellule staminali chiamata “iPSC Platform to Model Alzheimer’s disease Risk” (IPMAR) e figlia dei ricercatori del Dementia Research Institute dell’Università di Cardiff, nel Regno Unito. Il suo scopo sarà quello di facilitare gli studi sull’impatto che possono avere le varianti genetiche sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Una nuova e preziosa risorsa, i cui dettagli sono descritti in uno studio pubblicato su Stem Cell Reports, che oltre a essere utilizzata per migliorare la nostra comprensione dei fattori di rischio genetici legati a questa patologia, potrebbe contribuire alla progettazione di nuovi trattamenti personalizzati o di strategie di prevenzione.
L’Alzheimer
L’Alzheimer, ricordiamo brevemente, è una malattia neurodegenerativa comune e debilitante che colpisce circa il 10% degli over 65 e un terzo delle persone di età pari o superiore a 85 anni. Oltre ai fattori ambientali, sappiamo che anche la genetica gioca un ruolo importante nella probabilità di sviluppare o meno la malattia: attraverso il sequenziamento del genoma di ampi gruppi di persone sane e pazienti, la comunità scientifica ha infatti identificato alcune piccole alterazioni naturali del dna, conosciute come varianti genetiche, che sono più frequenti nei pazienti rispetto a chi non è affetto dalla patologia.
Le probabilità di svilupparlo
Con la scoperta di un numero sempre maggiore di queste varianti genetiche di “rischio” associate alla malattia di Alzheimer, è possibile calcolare il cosiddetto punteggio di rischio poligenico individuale (Prs), ossia la probabilità che una persona sviluppi nel corso della vita questa patologia. Ma, nonostante questi progressi, è ancora poco conosciuto il modo con cui le varianti genetiche di rischio, o le loro combinazioni, possono causare l’insorgenza della malattia e, più precisamente, le modalità con le quali influenzano la salute e la funzionalità delle cellule cerebrali.
La banca delle cellule staminali
Per facilitare la ricerca in questa direzione, i ricercatori del nuovo studio hanno messo a punto una banca di cellule staminali provenienti da oltre 100 individui selezionati in base al Prs. In particolare, circa due terzi dei donatori hanno ricevuto una diagnosi di Alzheimer con un Prs relativamente alto, mentre i restanti erano individui cognitivamente sani, della stessa età e con un Prs basso. Da qui, i ricercatori hanno prelevato le loro cellule del sangue, che sono poi state geneticamente modificate per trasformarle in cellule staminali pluripotenti indotte (Ipsc), ossia cellule immature in grado di generare tutti i tipi cellulari del nostro organismo. Con questo nuovo strumento, quindi, gli scienziati sperano di implementare gli studi sull’impatto delle varianti di rischio nei modelli cellulari di malattia di Alzheimer basati su staminali pluripotenti indotte in laboratorio e, in futuro, di arrivare a nuove potenziali strategie di trattamento e prevenzione della patologia.
