Lo scienziato russo Denis Rebrikov intende applicare la tecnica per correggere una mutazione che, nelle coppie selezionate, porterebbe con certezza alla sordità dei futuri figli
La tecnologia Crispr per l’editing genetico, sempre più precisa nella correzione del dna, torna oggi a far parlare di sé, di nuovo per la sua potenziale applicazione in cellule germinali, correggendo difetti genetici associati a patologie e disabilità per far nascere bambini sani. Lo riporta un servizio esclusivo su New Scientist, in un articolo a firma di Michael Le Page. Il testo racconta che cinque coppie russe con mutazioni genetiche che portano alla sordità sono pronte a seguire la procedura Crispr, che permetterebbe di avere bambini udenti.
A riferirlo è il biologo russo Denis Rebrikov, lo stesso scienziato che ha appena annunciato di voler arrivare al risultato dei bambini geneticamente modificati resistenti al virus dell’Hiv. In merito al caso che riguarda la sordità, Rebrikov chiederà il permesso alle autorità ufficiali russe entro due settimane.
I precedenti
Non è la prima volta che qualcuno ipotizza di usare Crispr per modificare geneticamente le linee germinali (da cui si formano gli embrioni). In un particolare episodio, che farà ancora parlare a lungo di sé, quello delle due gemelline cinesi, questo scenario è stato realizzato, anche se con numerose critiche e condanne da parte della comunità scientifica. Gli scienziati criticano aspramente questa ipotesi. Fra l’altro “la tecnologia non è ancora pronta”, ha recentemente commentato sulle pagine di Nature Jennifer Doudna, la biologa molecolare che ha inventato Crispr. Ciò non toglie che in futuro l’editing genetico degli embrioni potrebbe aprire numerose possibilità per curare e prevenire gravi patologie genetiche.
Le cinque coppie russe
Tuttavia Rebrikov è deciso ad andare avanti. “Rebrikov è assolutamente determinato a procedere con l’editing genetico della linea germinale [l’insieme di cellule contenenti materiale genetico che può essere trasmesso alla prole ndr] e ritengo che dobbiamo prendere le sue parole in seria considerazione”, ha affermato Gaetan Burgio, esperto Crispr dell’università Nazionale australiana. “Ma è troppo presto e troppo rischioso”.
Entrambi i potenziali genitori delle varie coppie, infatti, hanno una forma recessiva di sordità causata da una mutazione del gene GJB2. In questo particolare caso, il bambino erediterebbe il carattere da entrambi i genitori e così non svilupperebbe l’udito. L’idea di Rebrikov è di correggere la mutazione negli embrioni di queste coppie durante la fecondazione assistita. “Tecnicamente è realizzabile”, ha commentato Burgio, ferme restando le perplessità già elencate.
Le potenzialità dell’editing genetico
Da un lato la tecnica di editing genetico potrebbe salvare delle vite, colpendo ad esempio il cancro, tuttavia l’uso relativo alla modifica di embrioni o a variazioni che vengono trasmesse nelle generazioni è molto discusso (e spesso avversato). L’idea, spiegata in un recente report da alcuni ricercatori coordinati dall’Accademia cinese delle scienze, è che da un lato non è tollerabile in alcun modo l’uso di Crispr per aumentare le performance dell’individuo, ma che in futuro potrebbe invece essere impiegato anche per modifiche della linea germinale per prevenire e trattare patologie importanti, come in questo caso. Il tutto, però, dopo però aver condotto numerose ricerche volte a minimizzare i rischi e a stimare con precisione un bilancio costo-beneficio.
Per ora, l’uso è “irresponsabile”
Per aiutare a capire se e quando questa tecnica ha ragione di essere utilizzata, un gruppo internazionale di specialisti del settore ha firmato un documento, nel novembre 2018, indicando in quali casi questo tipo di modifica genetica sulle linee germinali potrebbe risultare accettabile. Questo potrebbe accadere quando i rischi siano stati gestiti e quando sono presenti una serie di criteri, fra cui l’“inesistenza di alternative ragionevoli” e una “necessità medica stringente”.
Nel caso delle cinque coppie russe non ci sono altre strade percorribili per evitare la sordità. Tuttavia, non tutti concordano che si tratti di una “necessità medica stringente” e inoltre i rischi (mutazioni non desiderate o presenza di cellule con un dna che non contiene la modifica) non sono stati affrontati, come riporta il New Scientist. “Continuiamo a credere che procedere con qualsiasi uso clinico dell’editing genetico sulle linee germinali rimanga per ora un comportamento irresponsabile”, si legge nel documento di novembre 2018. L’idea è che il primo trial umano debba coinvolgere soltanto embrioni o bambini che non hanno chance di sopravvivenza, ovvero con malattie inevitabilmente fatali, come ha spiegato il bioeticista Julian Savulescu dell’Università di Oxford.
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