Cosa l’ha colpita di più in Nancy Wexler?
“Era carismatica, aveva una capacità incredibile di mettere insieme il lato umanistico della scienza con il lato tecnico-scientifico. Negli anni Ottanta ha formato una cordata pazzesca di studiosi e li ha portati in Venezuela per scoprire il gene Huntington, che poi è stato scoperto proprio grazie al sangue dei venezuelani. Là c’erano villaggi pieni di malati, che a causa dello stigma venivano isolati dalla società. Hanno cominciato a sposarsi tra loro, a far figli, e la malattia, essendo ereditaria, è dilagata. Dopo aver conosciuto Nancy, ho deciso che avrei dedicato la mia vita a questa malattia. Lei ha fatto da trigger alla comunità scientifica. E con quella passione, ha acceso anche me…”.
Professoressa, cosa avete scoperto finora?
“Studiamo come il gene mutato provoca la malattia. Quali sono le anomalie. Abbiamo scoperto che ci sono alcune neurotrofine e alcune funzioni biologiche che vengono alterate proprio come conseguenza della mutazione. In base ai nostri studi, si stanno delineando delle strategie volte a silenziare il gene mutato per interrompere tutti i suoi effetti tossici. Il silenziamento però deve avvenire solo per il gene mutato e non per quello sano, che è molto importante per il nostro cervello. I malati hanno una copia di gene mutato e una copia di gene sano, mentre noi tutti abbiamo due copie di gene sano”.
A che punto siamo con la ricerca?
“Siamo finalmente alla sperimentazione clinica di alcune strade e le aziende farmaceutiche si sono unite alla ricerca: Novartis, Roche, PTC sono in campo insieme ai ricercatori. Insomma, forse si vede una luce in fondo al tunnel. Se falliremo, avremo sperimentato una strada e cambieremo l’obiettivo”.
Dopo l’America, nel 1992 lei decide di tornare in Italia…
“Sono tornata dal professor Paoletti e gli ho parlato della mia volontà di mettere in piedi un laboratorio per studiare l’Huntington. Ero decisa a proseguire gli studi. Eppure tanti colleghi mi scoraggiavano. Dicevano “la malattia è rara, trovare risorse sarà difficilissimo”. Ma avevo vinto una fellowship e avevo delle risorse. Così mi hanno dato un laboratorio di 38 metri quadri per farci quel che volevo. Erano 38 metri quadri senza finestra. I 38 metri quadri più belli della mia vita, dove è nato un gruppo di appassionati ricercatori, che ora sono professori e scienziati…”.
