Da Wired.it :
“La bambina ora ha tre anni e mezzo, respira autonomamente, si nutre adeguatamente e ha raggiunto tappe motorie che non sarebbero per lei state possibili (posizione seduta, statica eretta, primi tentativi di passi con appoggio)”, spiega Ricci. Un altro possibile effetto della malattia è la deformità dell’anca, con una conseguente limitazione della possibilità di camminare. E così la bambina è stata anche sottoposta a un intervento chirurgico, che prima non veniva proprio preso in considerazione a causa del decorso della malattia.
Non è facile immaginare che cosa possiamo aspettarci per il futuro. I bambini che hanno cominciato questa terapia nei trial clinici hanno circa sette anni, però, dice Ricci, “il decorso sembra mantenersi buono, soprattutto per la sopravvivenza e per le funzioni respiro e alimentazione, anche se per gran parte di loro persiste una disabilità motoria (come la possibilità di camminare solo con supporti)”.
Diagnosi precoce e screening
Oltre alle nuove terapie, è importante accorgersi il prima possibile della malattia. Prosegue Ricci: “La diagnosi precoce è uno degli aspetti fondamentali in questa nuova storia della Sma, perché nessuna delle terapie disponibili (neanche l’ultima arrivata nel 2021, la terapia genica) è in grado di far rifunzionare i motoneuroni che ormai sono degenerati. È quindi fondamentale utilizzare terapie così innovative e costose il prima possibile, idealmente in fase presintomatica, anche se non per tutte le Sma è possibile”.
Oggi lo screening genetico neonatale si può fare solo in alcune regioni. Dal 2019 nel Lazio e in Toscana, a Genova da poco e dovrebbe essere presto disponibile anche in Piemonte e in Campania. Sarebbe importante garantire questa possibilità a tutti i neonati in Italia per garantire loro le migliori possibilità terapeutiche.
Anche Pallara sottolinea l’importanza della diagnosi precoce e dello screening neonatale: “La Sma non è ancora “sconfitta”, ma si può cambiare radicalmente il suo decorso. Prima con la Sma1 si aveva spesso un’aspettativa di vita inferiore ai due anni; oggi, grazie alla ricerca scientifica, la maggior parte dei bambini trattati prima della comparsa dei sintomi ha uno sviluppo motorio simile a quello di un bambino sano. Detto in parole più chiare: lo stesso bambino che prima del 2017 poteva morire prima dei due anni, o avere difficoltà importanti nello stare in piedi, muovere braccia e gambe, deglutire o respirare, oggi può stare in piedi e perfino camminare”.
Basta un prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato per avere una diagnosi e per intervenire tempestivamente. Infine, e più in generale, è forse utile ricordare quanto siano importanti la ricerca clinica e la sperimentazione per la scoperta di nuove terapie. Così come è importante sottolineare, come ricorda Ricci, che “la ricerca include non solo lo sviluppo di nuovi farmaci, ma anche lo sviluppo di nuove modalità di prevenzione, lo sviluppo di nuovi modelli di cura e di assistenza e nuovi strumenti riabilitativi”.