Dal punto di vista evolutivo e clinico, le implicazioni dello studio sono tutt’altro che trascurabili.
Sul piano evolutivo, la ricerca mostra che la linea germinale maschile non è una macchina che con il tempo si limita ad accumulare errori. È piuttosto un sistema in movimento, dove mutazioni e selezione naturale interagiscono di continuo, modificando la composizione genetica dello sperma e, di riflesso, la qualità del patrimonio ereditario che un padre trasmette ai figli.
Sul piano clinico, lo studio solleva nuove domande sulla fertilità maschile, sulla consulenza genetica e sui rischi legati alla paternità in età avanzata. Gli autori spiegano che, anche se le percentuali di mutazioni restano basse, l’accumulo di mutazioni non è solo lineare: interviene anche un meccanismo di selezione che favorisce la propagazione di alcune varianti genetiche.
“Si pensa spesso che, avendo un basso tasso di mutazione, la linea germinale sia ben protetta”, spiega Raheleh Rahbari, autrice principale dello studio. “Ma in realtà la linea germinale maschile è un ambiente dinamico, dove la selezione naturale può favorire mutazioni dannose, a volte con effetti sulla generazione successiva”.
Gli autori precisano però che la presenza di una mutazione nello sperma non significa necessariamente che venga trasmessa o provochi una malattia. In molti casi, queste alterazioni possono impedire la fecondazione, causare una perdita embrionale o semplicemente non avere effetti clinici.
In sintesi, lo studio mostra che anche il cosiddetto “orologio genetico” paterno scandisce il tempo dell’eredità biologica — e lo fa in modo più complesso di quanto si pensasse.
“I nostri risultati rivelano un rischio genetico nascosto che cresce con l’età paterna”, ha spiegato Matt Hurles, direttore del Sanger institute, in un comunicato dell’organizzazione. “Alcune modifiche del dna non solo sopravvivono, ma prosperano nei testicoli: significa che i padri che concepiscono più tardi nella vita potrebbero, senza saperlo, avere un rischio maggiore di trasmettere una mutazione dannosa ai propri figli”.
Questo articolo è apparso originariamente su Wired en Español.
