Migliorare l’udito in chi è affetto da sordità congenita. È proprio quello che è riuscita a fare la terapia genica appena messa a punto dai ricercatori dello svedese Karolinska Institutet, in grado di sostituire un gene difettoso, chiamato Otof, con una sola iniezione. Lo studio, condotto in collaborazione con ospedali e università cinesi, è stato pubblicato di recente su Nature Medicine. “Questo rappresenta un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti”, ha commentato Maoli Duan, tra gli autori dello studio.
La terapia genica
Per riuscirci, i ricercatori hanno coinvolto 10 pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni, ricoverati in cinque ospedali e tutti affetti da una forma genetica di sordità causata da mutazioni in un gene chiamato Otof, che a loro volta portano a un deficit della proteina otoferlina, fondamentale nella trasmissione dei segnali uditivi dall’orecchio al cervello. Da qui, i ricercatori hanno sviluppato una terapia genica basata sull’utilizzo di una versione sintetica del virus adeno-associato (AAV) per somministrare una versione funzionante del gene Otof all’orecchio interno tramite una singola iniezione attraverso una membrana alla base della coclea.
Risultati in poco tempo
L’effetto della terapia genica è stato rapido e la maggior parte dei pazienti ha mostrato miglioramenti, recuperando un minimo di udito dopo appena un mese. Dopo un follow-up di 6 mesi, inoltre, i ricercatori hanno osservato un notevole miglioramento dell’udito in tutti i partecipanti, con un aumento del volume medio percepibile da 106 a 52 decibel. A rispondere meglio al trattamento sono stati i pazienti più giovani, soprattutto quelli con un’età compresa tra i 5 e gli 8 anni. Tra questi, in particolare, una bambina di 7 anni ha recuperato quasi completamente l’udito ed è riuscita, 4 mesi dopo la somministrazione della terapia genica, a sostenere conversazioni quotidiane con sua madre.
Promettente anche per gli adulti
Sebbene la terapia genica sembri funzionare meglio nei bambini, si è dimostrata efficace anche negli adulti. “Studi più piccoli in Cina hanno già mostrato risultati positivi nei bambini, ma questa è la prima volta che il metodo viene testato anche su adolescenti e adulti”, ha commentato Duan. “L’udito è notevolmente migliorato in molti dei partecipanti, il che può avere un profondo effetto sulla loro qualità di vita. Ora seguiremo questi pazienti per verificare la durata dell’effetto”. Sebbene serviranno ulteriori ricerche per confermare i risultati, anche dato il numero limitato di partecipanti, il trattamento è stato sicuro e ben tollerato, con i pazienti che non hanno segnalato reazioni avverse gravi nei 6-12 mesi successivi all’iniezione. Questo “è solo l’inizio”, ha concluso l’esperto. “Noi e altri ricercatori stiamo estendendo il nostro lavoro ad altri geni più comuni che causano la sordità, come GJB2 e TMC1. Questi sono più complessi da trattare, ma gli studi sugli animali hanno finora prodotto risultati promettenti. Siamo fiduciosi che un giorno i pazienti con diversi tipi di sordità genetica potranno ricevere un trattamento”.
